神經肌肉疾病

認識疾病

神經肌肉疾病（Neuromuscular disorders, NMDs）是一種涵蓋範疇極廣的疾病，主要影響運動神經元、周邊神經、神經肌肉接合點及肌肉本身。目前已發現超過 150 種不同的神經肌肉疾病，估計全球約有 1,500 萬名兒童及成人受影響。這類疾病有的是先天遺傳致病基因所致，有的則受後天因素影響，其嚴重程度、發病年齡及病情進展速度也因病而異。

無論是遺傳性或後天性疾病，及早診斷乃非常重要，對患者整個人生有著深遠影響，因為及時辨識病情，讓患者能儘早接受治療與支援，有助改善肢體無力、延緩病情惡化、防止永久性肌肉損傷，並提升運動功能、整體健康，最終改善生活質素及存活率。某些疾病在出現病徵前介入，甚至能防止發作。此外，及早確診能讓患者家人作出更合適的決策，並由多學科團隊協助管理症狀，支援患者的日常生活。

這是一組由基因變異引起的多樣化疾病，影響肌肉、周邊神經、運動神經元或神經肌肉接合點。此類疾病會導致肌肉逐漸無力及萎縮，部分個案或會出現呼吸功能受損、心臟功能失調及與骨骼肌肉相關的併發症，一般需要透過基因檢測才能確診。例子包括：杜興氏肌肉萎縮症（DMD）、脊髓肌肉萎縮症（SMA）、先天性肌肉病變、萎縮性肌強直症（(DM1、DM2）、先天性重症肌無力綜合症等。
這類疾病由免疫系統失調、感染、創傷或重症等外在因素引起，影響肌肉、周邊神經、運動神經元或神經肌肉接合點。一般在成年後才發病，發病過程非常或在短期內急速惡化。常見症狀包括肌肉無力、疲勞、癱瘓及麻痺。診斷方法包括血液檢查、電生理檢查及肌肉活組織檢查。此類疾病通常對免疫調節療法有良好反應。